晉衛婦幼發〔2021〕4號

　　為進一步規范全省新生兒疾病篩查監督管理，提高篩查質量，根據《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《新生兒疾病篩查技術規范》，結合我省實際，省衛生健康委制定了《新生兒疾病篩查管理辦法》，現印發給你們，請遵照執行。

　　山西省衛生健康委員會

　　2021年2月3日

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　　新生兒疾病篩查管理辦法

　　第一章  總則

　　第一條  為加強全省新生兒疾病篩查監督管理，提高篩查質量，根據《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《新生兒疾病篩查技術規范》，結合我省實際，制定本辦法。

　　第二條  全面實施新生兒疾病篩查。全省新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。

　　有條件的地區可以開展先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應用串聯質譜等先進技術開展遺傳代謝病篩查，并報省衛生健康委備案。

　　應用串聯質譜技術開展多種遺傳代謝性疾病篩查的，納入新生兒遺傳代謝病篩查管理，原則上在省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心開展，不得擅自外送至不具備資質的機構進行檢測。

　　第三條  新生兒疾病篩查應遵循自愿和知情選擇原則。

　　第二章  組織與職責

　　第四條  各級衛生健康主管部門負責轄區內新生兒疾病篩查工作的監督管理、網絡建設，并成立專家團隊。

　　新生兒疾病篩查網絡包括新生兒遺傳代謝病篩查網絡和新生兒聽力篩查網絡。新生兒遺傳代謝病篩查網絡由省、市兩級新生兒遺傳代謝病篩查中心、市縣級管理機構和各采血機構組成；新生兒聽力篩查網絡由省、市、縣新生兒聽力篩查管理中心、聽力診治機構和各聽力篩查機構組成。

　　全省逐步建立布局合理的新生兒疾病篩查網絡，健全由血片采集、遞送、篩查、診斷、治療等醫療保健機構共同參與的服務體系和省、市、縣三級質量管理體系，積極實施干預措施，減少出生缺陷和殘疾發生，提高出生人口素質和兒童健康水平。

　　第五條  新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標本送檢、實驗室檢測、初篩陽性病例召回、治療和隨訪、數據統計分析及上報等。新生兒聽力篩查程序包括初篩、復篩、陽性病例確診、治療和隨訪。

　　第六條  省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽力篩查管理中心設在省婦幼保健院。主要任務為：

　?。ㄒ唬┴撠熑⌒律鷥杭膊『Y查工作的技術指導、人員培訓和質量控制工作，組織專家指導各地級市新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力診治機構開展相關的業務。

　?。ǘ┙M織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診或接受轉診，并負責確診和治療工作，建立疑難病例的轉診網絡及綠色通道。確診病例及時反饋轉診單位，并與轉診單位共同做好后續治療、隨訪工作。

　?。ㄈ┴撠熑⌒律鷥杭膊『Y查信息的收集、統計、分析、上報和反饋工作；掌握全省新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉診和隨訪評估情況，定期上報省級衛生健康主管部門。

　?。ㄋ模╅_展新生兒疾病篩查診治新技術、新方法科學研究和適宜技術推廣，研發新病種篩查技術，推動新技術應用。

　　第七條  市新生兒遺傳代謝病篩查中心原則上設在具備條件的市級婦幼保健機構，市級婦幼保健機構不具備能力的，也可根據實際情況分設在其他具備能力的醫療保健機構。市新生兒遺傳代謝病篩查中心經市級衛生健康主管部門推薦申報，由省衛生健康委組織評估考核后確認指定。未經指定的機構不得擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測。市新生兒遺傳代謝病篩查中心主要任務為：

　?。ㄒ唬┰O立新生兒遺傳代謝病篩查實驗室，開展轄區新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、診斷和治療工作,對疑難病例進行轉診；

　?。ǘ┴撠熕爡^域新生兒遺傳代謝病篩查組織管理、質量控制、考核評估等工作，掌握所轄區域新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療和轉診情況，并定期向所轄各縣（市、區）婦幼保健機構反饋陽性確診個案信息；

　?。ㄈ┴撠熕爡^域新生兒遺傳代謝病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育。接受省新生兒遺傳代謝病篩查中心的質量控制和技術指導。

　?。ㄋ模┳龊醚秃Y查原始資料的保存。承擔所轄區域新生兒遺傳代謝病篩查有關信息的收集、統計、分析，并定期向當地衛生健康主管部門和省新生兒遺傳代謝病篩查中心上報和反饋。

　　第八條  市、縣級新生兒聽力篩查管理中心原則上設在市、縣級婦幼保健機構，承擔轄區內新生兒聽力篩查有關信息的收集、統計、分析工作，并定期向省新生兒聽力篩查管理中心上報有關信息。

　　第九條  新生兒聽力診治機構由符合條件的醫療機構向省級衛生健康主管部門自主申報，經省衛生健康委依據國家有關要求組織評估考核后確認指定。新生兒聽力診治機構主要任務為：

　?。ㄒ唬┙邮苄律鷥郝犃Τ鹾Y、復篩機構轉診，對新生兒疑似聽力障礙兒童確診、并出具《聽力診斷報告單》，對有聽力障礙的患兒進行干預治療；

　?。ǘ┡c當地殘聯建立工作聯系制度，為需要聽力語言康復訓練的患兒提供轉介服務；

　?。ㄈ┒ㄆ谙蛩诳h（市、區）婦幼保健機構報送聽力障礙診斷、治療工作相關個案信息，按新生兒聽力篩查技術規范做好接受診治患兒的隨訪工作。

　　第十條  設有產科、兒科的各級醫療機構原則上為新生兒遺傳代謝病篩查采血機構和聽力篩查機構。其中聽力篩查機構，須配有專職人員及相應設備和設施，由縣級衛生健康主管部門認定。新生兒遺傳代謝病篩查采血機構和聽力篩查機構應當按照《新生兒疾病篩查技術規范》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復篩工作。主要工作任務為：

　?。ㄒ唬┳龊眯律鷥杭膊『Y查的宣傳教育、組織動員工作；

　?。ǘ┞鋵嵵橥?，將新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知監護人，并取得書面同意；

　?。ㄈ﹪栏癜凑占夹g規范采血送檢，并做好未按期采血或需重新采血新生兒的預約及追蹤采血工作；

　?。ㄋ模┏鼍呗犃Y查報告單并解釋篩查結果，負責復篩、轉診和隨訪；

　?。ㄎ澹﹨f助婦幼保健機構及時做好新生兒遺傳代謝病可疑陽性病例的追蹤、召回工作；

　?。σ伤坡犃φ系K的新生兒，及時通知新生兒監護人，并轉診到新生兒聽力診治機構進行確診，并按新生兒聽力篩查技術規范做好隨訪；

　?。ㄆ撸┰O專人負責本單位新生兒疾病篩查日常工作，做好信息的收集、統計、分析和上報工作。

　　第十一條　市、縣級婦幼保健機構應開展以下工作：

　?。ㄒ唬┴撠熕爡^域新生兒疾病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育；

　?。ǘ┏袚爡^域新生兒疾病篩查信息收集、統計、分析、上報和反饋工作；掌握所轄區域新生兒疾病篩查、診斷、治療和轉診情況；

　?。ㄈ┴撠熕爡^域未住院分娩新生兒的遺傳代謝病篩查血片采集和遞送；負責所轄區域未住院分娩新生兒的聽力初篩和復篩。

　?。ㄋ模┴撠煂λ爡^域醫療機構的新生兒遺傳代謝病篩查血標本進行收集、登記、質控及遞送；

　?。ㄎ澹┴撠熜律鷥哼z傳代謝病篩查中心反饋的新生兒遺傳代謝病篩查結果陽性兒童的召回，通知新生兒監護人到新生兒遺傳代謝病篩查中心進行確診。

　　第十二條  不具備開展新生兒疾病篩查血片采集條件或未開展新生兒聽力篩查的醫療機構，應當告知監護人到具備條件和資質的醫療機構進行篩查。

　　第三章  質量控制

　　第十三條  新生兒疾病篩查網絡的醫療機構和人員，應當嚴格執行《新生兒疾病篩查技術規范》等，保證工作質量，并定期接受上級的質量檢查。

　　第十四條  承擔新生兒遺傳代謝病血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診、治療和隨訪的醫療機構，應按照《新生兒疾病篩查技術規范》等要求，加強質量管理，保證血片采集、保存、遞送、檢測和卡片填寫質量，做好血片和篩查、診治相關原始資料的保存工作。

　　第十五條  新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力診治機構應根據《新生兒疾病篩查技術規范》等，制定各項管理制度和質量控制體系，開展實驗室質量評價。接受國家衛生健康委臨床檢驗中心的質量監測、檢查和室間質評，并接受國家和省級衛生健康主管部門組織的考核評估。

　　第十六條  新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查機構發現可疑陽性或陽性病例時，應及時通知新生兒監護人進行確診。

　　第十七條  新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力診治機構確診新生兒患有遺傳代謝病或聽力障礙時，應及時告知新生兒監護人，并提出治療和隨訪建議。

　　第十八條  新生兒疾病篩查網絡的醫療機構應加強篩查信息溝通，及時提供患兒信息，協助新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力診治機構做好可疑陽性和陽性患兒召回、確診、治療、隨訪工作，并做好新生兒疾病篩查有關信息的收集、統計、分析、上報工作。

　　第四章  監督管理

　　第十九條  省衛生健康委適時組織專家對新生兒疾病篩查中心抽查評估（或依據國家衛生健康委對新生兒疾病篩查中心抽查評估結果），對評估不合格的，撤銷其資格。

　　第二十條  省級衛生健康主管部門定期公布指定的省、市新生兒遺傳代謝病篩查機構和新生兒聽力診治機構名單。醫療機構未經省衛生健康委指定、擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照《醫療機構管理條例》第四十七條的規定予以處罰。

　　第二十一條  新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力診治機構，應當建立健全技術檔案管理和追蹤觀察制度。

　　第二十二條  全省建立新生兒疾病篩查信息管理系統，各新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力篩查管理中心、新生兒聽力診治機構、各婦幼保健機構應做好相關信息的收集、整理、分析、上報工作。

　　第二十三條  開展新生兒疾病篩查工作的醫療機構有下列情況的，由縣級以上衛生健康主管部門責令其限期改正，通報批評，給予警告：

　?。ㄒ唬┻`反《新生兒疾病篩查技術規范》和原衛生部《新生兒疾病篩查管理辦法》的；

　?。ǘ┪绰男懈嬷绦蛏米赃M行新生兒疾病篩查的；

　?。ㄈ┪窗匆幎ㄟM行實驗室質量監測、檢查的；

　?。ㄋ模┻`反本管理辦法其他規定的。

　　第五章  附則

　　第二十四條  本辦法自2021年3月5日起實施，有效期為五年?！渡轿魇⌒l生廳新生兒疾病篩查實施辦法》(晉衛婦社〔2010〕1號)同時廢止。

 

• 鏈接：山西省衛生健康委員會關于印發《新生兒疾病篩查管理辦法》的通知政策解讀